| 欢迎来到家庭医生网! 请登录   免费注册
首页 > 保健 > 生理疾病 > 医学课堂 > 生殖系基因BRCA变异那些事

生殖系基因BRCA变异那些事

2018-03-09 06:36 | 来源:未知 | 责任编辑:本站编辑

医脉通编译整理,未经授权请勿转载。


乳腺癌易感基因 (breast cancer susceptibility gene, BRCA)是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。


携带BRCA突变的女性可能出现遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。5~10%的乳腺癌与BRCA突变有关(BRCA1比BRCA2更常见,风险更高)。BRCA突变的女性乳腺癌风险是正常人的5倍,卵巢癌风险是正常人的30倍。

 

由BRCA1和BRCA2变异是从父母遗传来的,因此叫遗传性或生殖细胞系突变。BRCA基因变异是一种显性遗传,导致癌症的显性表达。

 


变异的BRCA基因既可以从父亲遗传,也可以从母亲遗传,因此BRCA变异基因的携带程度不一样,患癌症的风险也不一样,甚至有些突变是无害的。国际上将BRCA基因变异按照风险程度由高至低分为5类:

 

致病性(5类,致病可能性>0.99)

可能致病性(4类,致病可能性在 0.95~ 0.99)

意义未明(3类,致病可能性在 0.05~0.949)

可能良性(2类,致病可能性在0.001~0.049)

良性(1类,致病可能性<0.001)

 

对于高风险人群进行BRCA基因检测和遗传咨询,可以尽早确定风险程度,进行早期干预以降低癌症风险。BRCA检测可以使用唾液和血液样本,但通常会使用血液检测。根据我国抗癌协会乳腺癌专业委员会意见,以下人群为遗传性高风险人群:


⑴  具有血缘关系的亲属中有BRCA1 /BRCA2基因突变的携带者。


⑵ 符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者:① 发病年龄≤45岁;② 发病年龄≤50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者,和(或)1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③ 单个个体患2个原发性乳腺癌,并且首次发病年龄≤50岁;④ 发病年龄不限,同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;⑤ 具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;⑥ 合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。


⑶ 卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。


⑷ 男性乳腺癌患者。


⑸ 具有以下家族史:① 具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;② 具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。


对于高危的BRCA突变的女性患者,可以进行预防性手术切除,包括乳房切除术、卵巢切除术、输卵管切除术和子宫切除术。著名影星安吉丽娜·朱莉就因为携带BRCA1变异基因,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别为87%和50%,在2013年进行了双侧乳房切除术。

 

BRCA基因虽然叫乳腺癌易感基因,但是与其他癌症也有关联性,如结肠癌、胰腺癌、前列腺癌、腹膜癌、Ewing’s肉瘤等有关。而且BRCA变异不仅增加女性乳腺癌风险,也增加男性乳腺癌风险。


不过,我们至今仍不清楚为什么BRCA基因更偏爱乳腺癌和卵巢。


参考来源:

1. Holly Yan (2013-05-14). What's the gene that led to Angelina Jolie's double mastectomy. Health. CNN.

2. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. National Cancer Institute. 29 May 2009.

3. Morris, Joi L.; Gordon, Ora K. (2010). Positive Results: Making the Best Decisions When You're at High Risk for Breast or Ovarian Cancer. Amherst, N.Y.: Prometheus Books. ISBN 978-1-59102-776-8.

4. Aparna Gorthi et al, EWS–FLI1 increases transcription to cause R-loops and block BRCA1 repair in Ewing sarcoma, Nature (2018). DOI: 10.1038/nature25748.

5. Kim SH, Park WS, Yun SI, et al. Overexpression of BRCA1 or BRCA2 in prostatectomy specimens is predictive of biochemical recurrence after radical prostatectomy. Histopathology. 2016 Apr;68(5):673-9. doi: 10.1111/his.12809. Epub 2015 Oct 13.

6. BRCA数据解读中国专家共识. 中华病理学杂志,2017,46(05):293-297.

7. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2017年版). 中国癌症杂志.2017,27(9):695-760.

上一篇:盘点:与女性关系密切的肾脏病都有哪些?
下一篇:远离女性癌症,你可以做点什么?

启示:本站所刊部分图文来源于网络,作者姓名及地址不详,请相关作者与本站编辑部联系,以便奉寄稿酬。
投稿、删稿及商务合作,请致电:0791-83888888、qq:2096788888、邮箱:tougao@jthysh.com。

寻医问药,问问邵大夫就知道!(只需注册,10分钟即可回答)



患友交流

13,865篇看病经验

更多>>
小孩5岁了经常不拉大便
2017-07-22 回复() | | 评论
手起倒刺指甲变形是什么原因?宝宝可能是存在缺锌、缺钙的情况,建议及时给宝宝检查一下微量元素看看。在进行微量元素的检查之后,根据情况适当的进行补充,此外出现倒刺时需要注意避免经常的使用手指牵拉,以免造成皮肤的损伤,导致出现炎症感染
2017-07-22 回复(1) | | 评论
包皮过长要怎么办呢?必须要手术吗?包皮过长易引起包皮垢存留,可能引起龟头炎,也是很多妇科疾病的诱发因素之一。包皮过长一般建议手术治疗,包皮环切术操作简单,恢复较快,是常用手术。或者用环切缝合器,手术效果也较好。如果暂时不手术可经常翻开
2017-07-22 回复(1) | | 评论
经常流鼻血是不是上火?根据您所说的情况来看,流鼻血,中医叫鼻衄病,除了因肺火、肝火、胃火上逆引起以外,另外气虚不摄,气不摄血也可能引起此病。建议作一下鼻腔镜、血常规等相关检查排除器质性疾病后经中医师把脉看舌等检查并诊断为气
2017-07-22 回复(1) | | 评论
宝宝吃奶粉大便不成形要怎么办呢?孩子出现的症状可能是患有乳糖不耐症,由于母乳中含得乳糖浓度太高,导致孩子的大便次数多,且不成形等,但孩子的食欲、睡眠、精神等一般情况都好。建议你将孩子的大便或母乳带去医院化验,以确诊。可以给孩子喝低乳
2017-07-22 回复(1) | | 评论
每天早上刷牙的时候都会恶心与呕吐,是什么原因?根据你的描述初步考虑为咽炎的可能性较大,建议注意饮食,禁食辛辣生冷食物。
2017-07-22 回复(1) | | 评论
胃寒能不能吃萝卜、吃了有什么害处吗?吃萝卜可起到一个顺气,健胃,清热解毒的我,日常可用猪排骨,年肉炖萝卜汤喝,不管是白萝卜,还是红萝卜都适合女性多吃,但因为白萝卜属寒凉之物,因此对于有胃寒的女性不要多吃、有胃寒要注意的是平时要注意保暖、
2017-07-22 回复(1) | | 评论
咳嗽时有小便憋不住要怎么办呢?咳嗽小便会夹不住这种情况属于应力性尿失禁,是由于尿道括约肌松弛,当患者咳嗽、大笑、打喷嚏等使腹压突然升高时,尿液可不自主排出,多见于中老年人尿道括约肌退行性变引起,可以进行骨盆底肌肉训练来缓解。另外可
2017-07-22 回复(1) | | 评论
乳房感觉有肿块需要做什么检查呢?你这种情况考虑为乳腺增生的可能,建议你去医院乳腺科做个乳腺B超检查,根据结果再对症治疗。最好是在月经后的3-7天去检查,这样结果更精确点。另外要保持心情愉悦,避免生气发怒。
2017-07-22 回复(1) | | 评论
远视散光弱视按摩有效果吗?远视散光弱视按摩有效果,不过还需要验光配镜的,儿童有视疲劳,不管散光度数大小,都需要散瞳验光,配戴适宜的矫正眼镜。原则上全部散光度数都要矫正。
2017-07-22 回复(1) | | 评论

我来说两句

对《生殖系基因BRCA变异那些事》进行评论已有条评论,查看评论

验证码:
看不清?点击更换
点击图片更换
匿名?
 发表评论后需要审核才可显示

权威专家观点

关注家人健康,远离烟草危害

家庭医生报